Mengenal Penyakit Thalasemia & Gejalanya

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Untuk itu, perlu dipahami gejala-gejala thalassemia agar dapat ditangani dengan tepat. Untuk lebih jelasnya berikut penjelasan tentang thalassemia beserta gejalanya.

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Gangguan ini menyebabkan penderitanya mengalami anemia atau anemia. Kekurangan darah yang dialami penderita thalasemia akan mengakibatkan keluhan kelelahan, kantuk, dan sesak napas. Akibatnya aktivitas penderita thalasemia akan terganggu.

Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang mengakibatkan lahirnya thalassemia memiliki risiko thalassemia (thalassemia minor). Namun, jika kedua orang tuanya memiliki kelainan genetik, anak yang dilahirkan memiliki risiko talasemia berat, maka talasemia mayor.

Thalasemia menyebabkan protein dalam sel darah merah (hemoglobin) digunakan secara tidak normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan kemudian digunakan oleh sumsum tulang untuk memproduksi hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sangat penting karena akan mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh.

Mereka yang menderita talasemia memiliki kadar hemoglobin yang tidak berfungsi. Makanya, kadar oksigen dalam tubuh penderita thalassemia juga rendah. Thalasemia harus dipantau, terutama talasemia berat (mayor), karena dapat menimbulkan komplikasi berupa gagal jantung, terhambat pertumbuhannya, gangguan hati, bahkan kematian.

Gejala Thalasemia

Ada beberapa gejala talasemia yang bisa menjadi tanda dari kelainan darah ini, seperti berikut ini:

1. Anemia

Gangguan hemoglobin pada thalassemia membuat penderita anemia. Oleh karena itu, setiap penderita thalasemia umumnya akan mengalami gejala anemia. Namun tingkat keparahan yang ditampilkan biasanya bervariasi, mulai dari yang ringan, sedang, hingga berat. Pada kadar yang ringan, tanda-tanda talasemia hanya berupa gejala anemia, seperti wajah pucat, dan kelelahan.

Pengobatan yang dilakukan adalah dengan memberikan suplemen atau suplemen zat besi yang dosisnya disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Sedangkan bila parah, gejala thalassemia adalah sesak napas, seperti pada kasus gagal jantung. Jika kadar hemoglobin pasien kurang dari 7, transfusi darah umumnya akan dilakukan.

2. Masalah Tumbuh Kembang

Thalasemia bisa membuat anak bertambah berat atau tinggi badan yang tidak sejalan dengan kurva pertumbuhan. Jadi, tumbuh lebih lambat dari sebelumnya merupakan tanda talasemia. Selain itu, gejala talasemia ditunjukkan dengan adanya kemungkinan masalah perkembangan, seperti gangguan motorik kasar dan perkembangan kognitif.

Anda sedang membutuhkan distributor alat kesehatan? Bisa cek disitu.

3. Pubertas Terlambat

Anemia yang dialami orang yang menjalani thalasemia menyebabkan suplai darah dan oksigen ke berbagai organ turun. Salah satu organ yang dimaksud adalah kelenjar pituitari yang berperan dalam memproduksi berbagai macam hormon termasuk hormon seks. Makanya, salah satu gejala talasemia adalah pubertas yang terlambat. Tanda-tanda pubertas, seperti payudara membesar, testis membesar (buah pelir), dan menstruasi, akan tampak lebih lambat.

4. Perut Membesar

Gejala lain dari thalassemia adalah organ di dalam perut, seperti hati dan limpa, dapat digunakan lebih parah. Akibatnya organ tersebut akan menjadi lebih besar yang ditandai dengan perut yang membesar.

5. Tingginya Kadar Zat Besi pada Tubuh

Kelebihan zat besi dalam tubuh merupakan salah satu tanda talasemia. Kadar zat besi banyak ditemukan pada orang yang terkena penyakit yang berkaitan dengan mutasi genetik, salah satunya talasemia. Kondisi tersebut dapat menyebabkan gangguan kesehatan jantung, limpa dan hati.

Yuk ketahui fungsi hematology analyzer.

6. Gangguan Tulang

Adanya kelainan tulang merupakan salah satu gejala talasemia. Sumsum tulang pada orang yang mengalami talasemia akan lebih panjang dari sumsum tulang normal. Penyakit ini juga bisa menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.

7. Kulit Berwarna Kuning

Kulit kuning bisa menjadi tanda talasemia. Ini terjadi karena ada gangguan pada liver dan hemolisis.

8. Urine Berwarna Gelap

Salah satu gejala talasemia adalah urine berwarna gelap. Pada kasus thalassemia, dapat terjadi hemolisis sehingga urine menjadi gelap karena adanya hemoglobin (hemoglobinuria). Selain itu, hematuria mikroskopis, atau perdarahan tak terlihat dalam urin dapat ditemukan. Ini dianggap sebagai akibat dari kerusakan tubular yang disebabkan oleh pengendapan besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.

ansyah